När cellerna delar sig måste även arvsmassan fördubblas. Med tanke på den stora mängd information som ska kopieras (tre miljarder baspar) är det inte konstigt att det blir fel ibland. Dessa slumpmässiga fel vid kopieringen kallas för spontana mutationer och är en plötslig förändring i arvsanlagen.
Mutationer är en förutsättning för livets utveckling (evolutionen). De är också en förutsättning för att liv ska kunna anpassa sig till sin omgivning när den förändrar sig.
Bild: Oskar Uggla / UgglansNO
De flesta mutationer ger inga förändringar. Vid grava fel kan cellen självförstöras. En del mutationer är betydelselösa. Ibland kan mutationer bidra till att proteiner förändras och detta leder till sjukdomar och besvär. Det kan räcka med att ett baspar förändras för att det ska ge en allvarlig sjukdom. Många spontana aborter under graviditeten beror på att fostret fått mutationer. En spontan abort är en oplanerad och plötslig händelse till skillnad mot en planerad abort.
Bild: Tilly Holland / (CC BY 2.0)
Sker mutationer i könscellerna kommer förändringen föras vidare till barnen. Det kan vara en bra mutation eller så kan det vara en mutation som ger upphov till en genetisk sjukdom. Många genetiska sjukdomar är recessiva. Det innebär att både mamman och pappan måste bära på anlaget för att den ska märkas hos barnet.
Bild: Cnippato78 / Pixabay License
Om du planerar att skaffa barn är detta anledningen till att inte ha en partner som är släkt. Det blir då en större risk att ni båda bär på samma recessiva gener för någon genetisk sjukdom. Egyptens faraoner var tvungna att gifta sig med en gudomlighet och då var urvalet begränsat till deras egen syskonskara. Detta gav barn med grava sjukdomar som berodde på inavel. I andra grupper med få partners att välja mellan finns det fler genetiska sjukdomar till exempel blödarsjuka. Exempel på sådana grupper är inuiter samt eliten i olika kulturer till exempel kungligheter och andra styrande (innan 1900-talet).
Bild: Clker-Free-Vector-Images / Pixabay License
Antalet mutationer i cellerna ökar vid rökning, om du solar mycket eller utsätter dig för gifter och radioaktivitet. De flesta sjukdomar som människor drabbas av beror på ett samspel mellan gener, miljö och livsstil.
Fördjupning:
- Film – Genetik del 3 (Andreas Sandqvist, 9.13, Svenska)
- Hemsida – Genetisk variation (genteknik.nu)
- Film – DNA Mutation 3D Animation (Keaton Nye, engelska, 1.16)
- Film – Mutation (Urplay, 2.32, svenska)
- Film – Part 1: How does new genetic information evolve? (Stated Clearly, 7.03, Engelska)
- Film – Part 2: How does new genetic information evolve? (Stated Clearly, 8.56, Engelska)
- Film – Mutationer (Magnus Ehinger, 9.41, svenska)
Uppgifter:
 |  |  |  |  |