Genetiska sjukdomar

Skriv ut

Cancer

Cancer är ett samlingsnamn på ungefär 200 sjukdomar. Cancer beror på att de gener som styr celldelningen har förändrats och cancercellerna delar sig utom kontroll. En klump med celler som förökar sig okontrollerat kallas tumör. De delas in i godartade och elakartade. Namnet godartad ges till de tumörer som anses kunna tas bort utan komplikationer. En obehandlad godartad tumör kan förvandlas till en elakartad.

Cancer är en genetisk sjukdom men det betyder inte nödvändigtvis att den är ärftlig. Vissa cancertyper är ärftliga, andra delvis och vissa inte alls. I flertalet fall är det de genförändringar som vi får under livet som leder fram till cancer. De främsta orsakerna till cancer är livsstil (rökning) och hög ålder.

Cancer behandlas med kirurgi, strålning, kemoterapi och cellgifter.

Downs syndrom

Ibland föds barn med fel antal kromosomer. Downs syndrom är en genetisk sjukdom där barnet föds med en extra kopia av kromosom nummer 21. Barnet får 47 kromosomer totalt.

Barn med Downs syndrom behöver tidigt hjälp och stöd under hela livet. Symptomen kan vara olika starka beroende på när den extra kromosomen dök upp i fosterutvecklingen. Vanliga symptom är sneda ögon, svårare att lära sig saker, hjärtbesvär, syn- och hörselproblem.

Könskromosomer.

De flesta kromosomfel hos könskromosomerna leder till ett missfall under graviditeten därför är de inte så vanliga. Här är några.

Turners syndrom. Personen har en X-könskromosom men ingen Y (44+X0). Detta drabbar flickor men med hjälp av behandling kan de leva ett normalt liv

Klinefeldters syndrom. Personen har en extra X könskromosom (44+XXY). Denna sjukdom drabbar endast killar. De identifierar sig själva sällan som killar utan som något mittemellan (intersexuella). De lever också ett ganska normalt liv men vissa har flera symptom t. ex. kvinnlig kroppsform, sen pubertet m.m.

Skillnaden mellan man och kvinna är inte så skarp som samhället ger sken av. Under OS har de tävlandes kön varit i fokus. Tidigare har kvinnliga idrottare varit tvungna att gentesta sig för att bevisa att de tävlar på samma villkor som andra kvinnor. Det finns kvinnor med Y-kromosom som blir manligare vilket ger fördelar i vissa idrotter. Att bestämma vad som är en biologisk kvinna eller man är omöjligt och könstesterna är avskaffade.

Fördjupning: 

Info om sidan Träna begrepp Övningar